泸州DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45基因检测覆盖45个HRR基因(含BRCA1/2)，识别遗传性肿瘤风险，指导PARP抑制剂用药，价格6750元。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者，需评估遗传风险与PARP用药
- 家族中有多人罹患肿瘤(如多代乳腺癌、结直肠癌)，怀疑遗传性综合征
- 年轻肿瘤患者(如<50岁乳腺癌、<60岁卵巢癌)，需明确胚系变异来源
- BRCA1/2检测阴性但仍有强家族史，希望排查其他HRR基因(如PALB2、RAD51D)
- 双侧或多发肿瘤患者(如双侧乳腺癌、多原发癌)，遗传咨询关键场景
- 男性前列腺癌(mCRPC)或男性乳腺癌患者，HRR基因突变率高需全面评估
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术，同时检测肿瘤组织与血液白细胞(胚系对照)，覆盖45个DNA损伤修复(DDR)与同源重组修复(HRR)基因的全外显子区域。检测突变类型包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)。基因列表涵盖BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51家族等HRR核心基因，以及MLH1、MSH2等错配修复基因(与Lynch综合征相关)，还有TP53、PTEN、APC等重要抑癌基因。通过双样本对比，能明确区分胚系遗传变异(可遗传给后代)与体细胞变异(仅肿瘤特有)。本检测不能发现所有肿瘤驱动基因(如POLE/POLD1超突变)，也不评估全基因组HRD评分。
检测流程
采样便捷：需同时提供肿瘤组织(石蜡包块或切片)和血液(2-4ml EDTA抗凝血)。血液样本无需空腹，组织样本由医院病理科调取。在泸州本地可联系合作医院或采样点，也可通过快递邮寄方式送检(需冰袋保存)。整个采样过程约10分钟，无创(仅抽血)或微创(活检组织由医生操作)。
准确性说明
检测准确性高，采用NGS技术对45个基因进行深度测序，体细胞突变最低检测丰度约5%，胚系变异经Sanger验证。结果由临床遗传学家审核，区分致病性(如BRCA2无义突变)、不确定性变异(VOUS)及良性变异。阳性结果(如BRCA2致病胚系)明确指导PARP抑制剂用药(如奥拉帕利)，并提示家族成员需进行针对性检测(一级亲属Sanger测序)。阴性结果不排除其他遗传因素，需结合家族史综合评估。安全性无创，仅需标准样本采集。
详细流程
- 遗传咨询：医生评估家族史与临床表型，确定检测必要性
- 签署知情同意书：了解检测范围与局限性
- 样本采集：在泸州指定地点或医院获取组织(蜡块)与血液
- 样本运输：冷链送至实验室(冰袋包装，48小时内到达)
- DNA提取与文库构建：组织与血液分开提取，双重质控
- 高通量测序(NGS)：覆盖45个基因全外显子，检测SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 数据分析与变异解读：比对胚系与体细胞，参考ClinVar等数据库
- 出具报告(约2-3周)：含所有变异列表、临床意义与遗传咨询建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异，能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变，提示Lynch综合征风险，您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划，但单次阴性不能排除其他因素，需结合家族史综合评估。
- 我确诊了卵巢癌，但已经做了BRCA1/2检测是阴性，还有必要再做这个45基因检测吗？
- 强烈建议做。约15-25% BRCA阴性的卵巢癌患者仍携带其他HRR基因（如PALB2、RAD51C/D、BRIP1等）的致病突变，这些患者同样可能从PARP抑制剂中获益。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，能识别这些“隐藏的PARP受益者”，同时通过双样本区分胚系与体细胞突变，为遗传咨询提供依据。
- 检测报告里的‘体细胞突变’和‘胚系突变’对治疗有什么不同影响？
- 胚系突变（如BRCA2致病变异）是遗传性的，不仅指导PARP抑制剂用药，还提示家族遗传风险，建议一级亲属进行针对性检测。体细胞突变（如TP53突变）仅存在于肿瘤中，主要用于肿瘤诊断和预后判断，不影响家族成员风险。本检测通过组织+血液双样本对比，能准确区分两者来源。
- 我报告里有个RAD51C不确定性变异（VOUS），下一步该怎么办？
- VOUS（不确定性变异）既不能确定致病，也不能完全排除风险。产品资料中同样有BRCA2 c.6165C>G被标注为VOUS的先例。建议：1）不要仅凭此结果做预防性手术或用药决策；2）对父母进行该位点的针对性检测，若父母一方携带且家族中有相关肿瘤史，则VOUS升级为可能致病的可能性增加；3）每年关注文献更新；4）结合完整的家族史由遗传咨询医生综合判断。
- 我在泸州，要怎么预约采样？
- 您可以在当地三甲医院或肿瘤专科医院挂肿瘤科、乳腺外科、妇科或泌尿外科门诊，医生开具检测申请后，由病理科或检验科采集【组织（蜡块或活检）】和【血液（白细胞）】样本。我们作为分子诊断专科，不直接采血，样本会由医院冷链送至我们实验室。建议提前确认医院是否已合作送检，或致电客服获取泸州合作医院列表。
注意事项
- 检测需同时送检组织+血液双样本，单样本无法区分胚系与体细胞
- 结果中不确定性变异(VOUS)不代表致病，需结合家族史与随访
- 检出胚系变异时，建议一级亲属进行位点特异性验证检测
- 本检测不评估全基因组HRD评分，也不包含POLE/POLD1基因
- 克隆性造血(CHIP)可能干扰胚系结果，需组织对照排除
- 报告周期约2-3周(从样本接收开始)，紧急情况请提前告知
- 检测费用6750元，部分医保或商业保险可报销(视地区与政策)
- 结果需由临床遗传咨询师或肿瘤科医生解读，勿自行决策
用户评价 (6条，均分4.8)
隐私保护不光在线上，线下也有体现。我去合作的抽血点，他们不是大喊名字，而是给一个专属号码牌，叫号也是叫号码。在公共场合避免暴露患者身份和检测目的，这种人文关怀很加分。
机构回复
谢谢您的细心观察。我们要求所有合作采样点执行非实名叫号等保护性流程，正是为了营造安全的线下环境，避免患者在就医过程中承受额外的心理压力。您的满意让我们觉得这些努力值得。
体检发现异常后进行的确诊和检测。整个流程很顺畅，采样后第9天收到报告。让我安心的是，报告附有质控数据，显示了检测覆盖度和测序深度，让人感觉很靠谱。结果阴性，也给后续治疗排除了一些选项，同样是重要信息。
机构回复
感谢您关注到我们的质控细节。公布关键质控数据是我们对检测质量自信的体现，也是我们对用户的承诺。无论结果是阳性还是阴性，提供一份经得起检验的报告是我们的责任。
作为靶向用药参考做的检测。速度没得说，印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心，把我这个外行听不懂的术语都解释明白了，还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。
机构回复
感谢您的认可。我们相信，专业的电话解读是报告的重要组成部分，能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。
陪父亲（肠癌患者）来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手，对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影，书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献，虽然有些听不懂，但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿，确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
采样过程真的没啥感觉，我是去医院合作的采样点，人不多不用等。最满意的是采样包里的消毒湿巾和止血贴质感很好，不是那种廉价的。整个流程有种高级感，让我觉得这钱花得值，对产品品质的第一印象就很好。
机构回复
感谢您对采样细节的关注！我们相信，从采样工具到服务环境的每一个环节，都关乎用户的信任与体验。您对品质的认可，是对我们用心投入的最佳回馈。
胃癌家属，办理时被要求现场核对身份证并签字。虽然手续稍微繁琐，但反而让我觉得正规、严肃，不是随随便便就把人的样本收走了。信息管理严格才是对病人真正的负责。
机构回复
您理解得没错。严格的样本与身份信息核对流程，是确保检测数据准确性与个人信息安全关联性的第一道关口。虽然增加了步骤，但能从根本上杜绝差错与风险，感谢您的配合与理解。
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